Se define el fenotipo conductual como la conducta en sentido amplio (aspectos cognitivos e interacción social) asociada a un síndrome específico con etiología genética, en el cual no existe duda de que el fenotipo es resultado de la lesión subyacente. Un concepto mucho más amplio es el de Harris, quien propone considerar fenotipo conductual todo trastorno de conducta que no sea aprendido. Una definición que sintetiza distintas aproximaciones al tema es la propuesta por Flint y Yule en 1994, según la cual el fenotipo conductual es un patrón característico de alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que, de forma consistente, se asocia a un trastorno biológico.
Teniendo en cuenta los criterios de fenotipos conductuales del profesor J.Artiga Pallarés ofreceremos una lista con algunos fenitipos conductuales así como los rasgos más relevantes del fenotipo de algunos de los sindromes más relevantes.
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| Cuando la madre está afectada, hablamos como portadora. |
No puede concentrarse o prestar atención por mucho rato
Nervioso, sensible o tenso
Actúa demasiado inmaduro para su edad
Vergonzoso
Tímido
Problemas con la pronunciación o el habla
No puede sentarse quieto, intranquilo, demasiado activo
Trabajo escolar deficiente
Apegado a los adultos, demasiado dependiente
Repite ciertos actos una y otra vez
Exige mucha atención
Gestos nerviosos, tics
Se enfurruña o se incomoda fácilmente
Impulsivo, hace cosas sin pensar
Incordiante, torpe
Jura, dice palabrotas
Rabietas, mal genio
Tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, además de la escuela
Asustadizo, ansioso
Algunas características físicas del síndrome X frágil son:
Cara alargada
Estrabismo
Orejas y mentón prominentes Paladar ojival
Hiperextensibilidad
Maloclusión dental.
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