Fenotipo del Síndrome X Frágil

Se define el fenotipo conductual como la conducta en sentido amplio (aspectos cognitivos e interacción social) asociada a un síndrome específico con etiología genética, en el cual no existe duda de que el fenotipo es resultado de la lesión subyacente. Un concepto mucho más amplio es el de Harris, quien propone considerar fenotipo conductual todo trastorno de conducta que no sea aprendido. Una definición que sintetiza distintas aproximaciones al tema es la propuesta por Flint y Yule en 1994, según la cual el fenotipo conductual es un patrón característico de alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que, de forma consistente, se asocia a un trastorno biológico.

Teniendo en cuenta los criterios de fenotipos conductuales del profesor J.Artiga Pallarés ofreceremos una lista con algunos fenitipos conductuales así como los rasgos más relevantes del fenotipo de algunos de los sindromes más relevantes.

Cuando la madre está afectada, hablamos como portadora.

Conductas más frecuentes en el grupo con síndrome X frágil.


No puede concentrarse o prestar atención por mucho rato
Nervioso, sensible o tenso
Actúa demasiado inmaduro para su edad
Vergonzoso
Tímido
Problemas con la pronunciación o el habla
No puede sentarse quieto, intranquilo, demasiado activo
Trabajo escolar deficiente
Apegado a los adultos, demasiado dependiente
Repite ciertos actos una y otra vez
Exige mucha atención
Gestos nerviosos, tics
Se enfurruña o se incomoda fácilmente
Impulsivo, hace cosas sin pensar
Incordiante, torpe
Jura, dice palabrotas
Rabietas, mal genio
Tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, además de la escuela
Asustadizo, ansioso

Algunas características físicas del síndrome X frágil son:

Macrocefalia       
Cara alargada
Estrabismo
Orejas y mentón prominentes  
Paladar ojival
Hiperextensibilidad
Maloclusión dental.

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Enfoque ecológico en Atención Temprana

 

Cuando hablamos de intervención en Atención Temprana todos pensamos en una intervención directa entre terapeuta (psicólogo. logopeda, fisioterapeuta, musicoterapeuta, etc) y el niño/a, en una sesión con una duración entre 45 y 60 minutos y en la que se trabajan una serie de objetivos.

 En los años 70 Bronfenbrenner se revelaba frente a la Psicología Evolutiva que le era contemporánea y a la que definía como “la ciencia de la conducta extraña de niños en situaciones extrañas con adultos extraños durante los periodos de tiempo más breves posibles” (sic, Bronfenbrenner, 1977a, pp. 513)

Desde el enfoque ecológico se aboga por trabajar en ambientes naturales, realizar la estimulación desde el propio hogar, con la ayuda del profesional, pues la intervención en Atención Temprana no debe de quedar acotada entre las cuatro paredes del aula, los padres deben de jugar y trabajar con sus hijos así ofreceremos una intervención holística, funcional y conectada con la realidad del niño/a.

El enfoque ecológico pretende trabajar los mismos objetivos que se trabajan en el centro de Atención Temprana pero hacerlo en casa, el terapeuta acude a casa y allí se interviene con el niño/a con sus juguetes y con los medios de los que se disponen en el hogar. Una de las ventajas de este enfoque es que el profesional puede ayudar a adaptar el entorno a las necesidades específicas del niño/a, así como enseñar a los padres a intervenir con su hijo, esto no significa que la labor del profesional quede relegada, pues lo ideal es conjugar ambos modelos que un día el niño acuda al centro y otro día el profesional acuda a casa

El modelo ecológico esá implantado en EE.UU desde hace muchos años, pues los hermanos, padres y familia contribuyen al desarrollo del niño/a que al fin y al cabo es nuestra pretensión. Actividades como abrir puertas, tareas de autonomía personal, abrir y cerrar grifos, ayudar a hacer la compra, trabajar el esquema corporal a la hora de la ducha, ayudar a poner la lavadora, entre otras son actividades en las que puede colaborar el niño/a , es importante que el aprendizaje sea funcional y los mismos objetivos se trabajen en casa y en el centro de Atención Temprana, de ahí la importancia de que los padres estén continuamente en contacto directo con el terapeuta.

De ahí que el modelo que nos respalda es el sistema mixto, pues realizamos intervención directa en nuestro centro de Atención Temprana CEPER y ofrecemos a nuestros usuarios la opción de intervenir en casa desde el ámbito de la logopedia, fisioterapia, psicología y musicoterapia con profesionales cualificados y con experiencia en el ámbito de la Atención Temprana, de la intervención en problemas escolares (dislalia, dislexia, problemas de atención, bajo rendimiento escolar, entre otros) y el ámbito de la discapacidad.