Fenotipo del Síndrome X Frágil

Se define el fenotipo conductual como la conducta en sentido amplio (aspectos cognitivos e interacción social) asociada a un síndrome específico con etiología genética, en el cual no existe duda de que el fenotipo es resultado de la lesión subyacente. Un concepto mucho más amplio es el de Harris, quien propone considerar fenotipo conductual todo trastorno de conducta que no sea aprendido. Una definición que sintetiza distintas aproximaciones al tema es la propuesta por Flint y Yule en 1994, según la cual el fenotipo conductual es un patrón característico de alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que, de forma consistente, se asocia a un trastorno biológico.

Teniendo en cuenta los criterios de fenotipos conductuales del profesor J.Artiga Pallarés ofreceremos una lista con algunos fenitipos conductuales así como los rasgos más relevantes del fenotipo de algunos de los sindromes más relevantes.

Cuando la madre está afectada, hablamos como portadora.

Conductas más frecuentes en el grupo con síndrome X frágil.


No puede concentrarse o prestar atención por mucho rato
Nervioso, sensible o tenso
Actúa demasiado inmaduro para su edad
Vergonzoso
Tímido
Problemas con la pronunciación o el habla
No puede sentarse quieto, intranquilo, demasiado activo
Trabajo escolar deficiente
Apegado a los adultos, demasiado dependiente
Repite ciertos actos una y otra vez
Exige mucha atención
Gestos nerviosos, tics
Se enfurruña o se incomoda fácilmente
Impulsivo, hace cosas sin pensar
Incordiante, torpe
Jura, dice palabrotas
Rabietas, mal genio
Tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, además de la escuela
Asustadizo, ansioso

Algunas características físicas del síndrome X frágil son:

Macrocefalia       
Cara alargada
Estrabismo
Orejas y mentón prominentes  
Paladar ojival
Hiperextensibilidad
Maloclusión dental.

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Enfoque ecológico en Atención Temprana

 

Cuando hablamos de intervención en Atención Temprana todos pensamos en una intervención directa entre terapeuta (psicólogo. logopeda, fisioterapeuta, musicoterapeuta, etc) y el niño/a, en una sesión con una duración entre 45 y 60 minutos y en la que se trabajan una serie de objetivos.

 En los años 70 Bronfenbrenner se revelaba frente a la Psicología Evolutiva que le era contemporánea y a la que definía como “la ciencia de la conducta extraña de niños en situaciones extrañas con adultos extraños durante los periodos de tiempo más breves posibles” (sic, Bronfenbrenner, 1977a, pp. 513)

Desde el enfoque ecológico se aboga por trabajar en ambientes naturales, realizar la estimulación desde el propio hogar, con la ayuda del profesional, pues la intervención en Atención Temprana no debe de quedar acotada entre las cuatro paredes del aula, los padres deben de jugar y trabajar con sus hijos así ofreceremos una intervención holística, funcional y conectada con la realidad del niño/a.

El enfoque ecológico pretende trabajar los mismos objetivos que se trabajan en el centro de Atención Temprana pero hacerlo en casa, el terapeuta acude a casa y allí se interviene con el niño/a con sus juguetes y con los medios de los que se disponen en el hogar. Una de las ventajas de este enfoque es que el profesional puede ayudar a adaptar el entorno a las necesidades específicas del niño/a, así como enseñar a los padres a intervenir con su hijo, esto no significa que la labor del profesional quede relegada, pues lo ideal es conjugar ambos modelos que un día el niño acuda al centro y otro día el profesional acuda a casa

El modelo ecológico esá implantado en EE.UU desde hace muchos años, pues los hermanos, padres y familia contribuyen al desarrollo del niño/a que al fin y al cabo es nuestra pretensión. Actividades como abrir puertas, tareas de autonomía personal, abrir y cerrar grifos, ayudar a hacer la compra, trabajar el esquema corporal a la hora de la ducha, ayudar a poner la lavadora, entre otras son actividades en las que puede colaborar el niño/a , es importante que el aprendizaje sea funcional y los mismos objetivos se trabajen en casa y en el centro de Atención Temprana, de ahí la importancia de que los padres estén continuamente en contacto directo con el terapeuta.

De ahí que el modelo que nos respalda es el sistema mixto, pues realizamos intervención directa en nuestro centro de Atención Temprana CEPER y ofrecemos a nuestros usuarios la opción de intervenir en casa desde el ámbito de la logopedia, fisioterapia, psicología y musicoterapia con profesionales cualificados y con experiencia en el ámbito de la Atención Temprana, de la intervención en problemas escolares (dislalia, dislexia, problemas de atención, bajo rendimiento escolar, entre otros) y el ámbito de la discapacidad.

LOS REFLEJOS EN EL BEBE: CONOCIMIENTO, ANÁLISIS Y PATOLOGÍA PARTE I

LOS REFLEJOS EN EL BEBE: CONOCIMIENTO, ANÁLISIS Y PATOLOGÍA PARTE I

        Intentaremos en este artículo desarrollar una  breve introducción muy clara sobre algunos de los principales reflejos que debemos ver en nuestros bebes, y de como podemos comprobar su ejecución.

           Un buen desarrollo neurológico en el bebe implica un buen desarrollo de los reflejos primarios  en  el mismo. La patología en los mismos conllevaría una patológia a nivel de ganglios basales, mesencéfalo, u otras areas cerebrales. Es por eso que es tan importante analizar estos reflejos desde el primer día de vida del bebe.

         Los reflejos son respuestas motrices involuntarias, conscientes o inconscientes ante un estímulo determinado. Los reflejos están gobernados por centros motores inferiores; nivel espinal, tallo cerebral, mesencéfalo hasta llegar a la corteza como paso de culminación de ese procese. Se inhiben debido a la maduración del Sistema Nervioso Central y se considera patológico si no aparecen o si perduran.

        Las reacciones son conductas motrices de protección o defensa, pueden ser voluntarias o involuntarias, y surgen por aprendizaje de la interacción con el medio. Ellas se integran y forman parte de nuestros movimientos normales, y si se mantienen ausentes se considera patológico. Como ya he comentado antes la evaluación de los reflejos y las reacciones es importante para comparar la edad motora vs la edad neurológica, con aquellos reflejos que perduran dentro de cada hito del desarrollo (control cefálico, rolado, balconeo) los cuales dependen del desarrollo del SNC.

      Algunos de los reflejos más importantes que se evalúan al nacer  son los siguientes:

El reflejo de gateo
     Un bebé tumbado boca abajo con las piernas flexionadas, si le tocas la planta del pie, estira la pierna y empuja su cuerpo hacia delante.

Reflejo de Babinski

     Pasándole el dedo por la planta del pie al bebe,desde el talón hacia los dedos conseguiremos que se extiendan los dedos.

El reflejo de presión  

    Si pones un dedo en la palma de la mano del bebe, él cierra la mano, con tanta fuerza que podrás levantarlo sin que se suelte. El recién nacido es capaz de aguantar su propio peso suspendido durante segundos en el aire.

Reflejo de Galant   Teniendo al bebé tumbado boca abajo, si le pasas el dedo sobre los riñones, en paralelo a la columna vertebral, el cuerpo de este se arquea ligeramente.

Reflejo de Moro
   Un recién nacido descansa sobre los brazos de un adulto. Si el adulto se inclina unos 30 grados, el bebe    tiene la sensación de estar cayendo. Lo primero que hace es abrir los brazos hacia los lados, para que los padres le vean. Luego vuelve a juntarlos y a continuación aprieta los puños para agarrarse  

Reflejo de caminar
   Si mantenemos al bebé sujetado por debajo de los brazos, y lo posamos sobre la cuna, en cuanto toca con el pie el suelo, el bebé levanta el pie, flexiona la rodilla y da un paso hacia delante.

Reflejo de la escalada
   Si mantienes al bebé cogido por debajo de los brazos, con las piernas colgando y lo acercas hacia el borde de una mesa hasta que el empeine de uno de los pies la toque, flexionará la rodilla y subirá a la mesa.

       

MASAJE INFANTIL Y ATENCIÓN TEMPRANA

                                   MASAJE INFANTIL Y ATENCIÓN TEMPRANA

 

      Hablar de Atención Temprana ( AT ) debería estar relacionado en algunos aspectos con hablar de masaje infantil. En este sentido nos referimos a que cuando llevamos cierto tiempo trabajando, y conociendo el sector vemos que existen pocas referencias en el mismo hacia este campo; en algunos casos por falta de tiempo, los terapeutas nos centramos solo en la intervención específica sobre el trastorno, y en otros casos por desconocimiento del terapeuta sobre las tácnicas de intervención en el masaje.

      Son muchos los grupos que desconocen los beneficios del masaje sobre la persona con o sin discapacidad, sobre las familias, etc. Es por esto por lo que es nuestra labor como terapeutas de AT y educadores de masaje infantil proponer la inserción de dichos programas dentro de las intervenciones centradas en el niño/a que se realizan en CDIAT.

       El masaje fomenta, mejora,... el vínculo entre padres e hijos, el apego, el contacto piel con piel, que en el caso de la AT, muchos padres por causas relacionadas generalmente con el trastorno específico, o con la reacción de los padres, en relación a la notificación del trastorno, se ve mermada. Es por esto por lo que podemos argumentar esta idea, al respecto con algunos criterios , como por ejemplo los beneficios del masaje infantil.

     Los beneficios podríamos dividirlos en cuatro principales:

• Interacción: Promoción de los vínculos, apego-seguro, comunicación verbal-no verbal, formas de comunicación pre-verbal...
• Estimulación: Aparato circulatorio, endocrino, respiratorio...Desarrollo y mejora del tono muscular.
• Liberación: Gases, cólicos, estreñimiento, exceso de mocos...
• Relajación: Mejora de los patrones de sueño, la normalización del tono muscular, incremento de la flexibilidad, aumento de la capacidad de protección frente a la estimulación ambiental...

     Más adelante se introducirán otras justificaciones apropiadas, que justifiquen la inserción del masaje infantil dentro de los programas de intevención en los CDIAT, además de seguir desarrollando aspectos importantes del mismo. Los que creemos en la AT, y en el Masaje Infantil no debemos fomentar la división de estos dos conceptos a la hora de trabajar con los chicos/as y con los padres; puesto que desde ambos ámbitos podemos trabajar temas transversales en la intervención como la comprensión del trastorno, el apego, la empatía...por y sobre la persona con discapacidad, o en riesgo de padecerla.

Diagnóstico en atención temprana

Cuando hablamos del diagnóstico en Atención temprana siempre utilizamos algunas escalas de desarrollo. Una de las más usadas es la escala Haizea-Llevant pues podemos encontrar de una forma muy gráfica los distintos hitos del desarrollo subdividido a su vez en cuatro áreas. Otra de las pruebas utilizadas es la Brunet-Lezine, Curriculum Carolina, escala Bayley y Guía Portage, a través de ellas podemos comprobar si el niño al que estamos evaluando se encuentra dentro de los límites de la normalidad en las distintas áreas del desarrollo.

A continuación ofrecemos otra prueba de desarrollo, en este caso presentamos el Test de Denver.

Cuando queremos evaluar si existen algunos rasgos o conductas de carácter autísticas utilizamos la escala M-Chat y el DSM-IV R, entre otras, también podemos observar una serie de conductas muy específicas caracterizadas por:

1. Ausencia de juego simbólico.

2. Pobre o nulo contacto ocular.

3. Movimientos estereotipados.
4. Problemas en el lenguaje verbal y no verbal
5. Hipersensibilidad y zonas muy reactivas del cuerpo
6. Problemas en la interacción social

La importancia de un diagnóstico temprano nos ayudará a evitar :

- Sufrimiento del chico ante un medio caótico y a veces hostil
- Perdida de tiempo de gran "plasticidad neuronal" del SNC del chico
- Aparición y afianzamiento de conductas secundaria inadecuadas
- Desconcierto familiar y deterioro de la convivencia


Por ello debemos de propiciar :
1. Un ambiente estructurado y anticipable
2. Procedimientos de anticipación y previsión de cambios ambientales
3. Sistemas para el control y la regulación de la conducta
4. Sistema alternativo de signos y lenguaje (Pictograma entre otros)
5. Experiencias positivas y lúdicas

Para trabajar con niños autistas podemos utilizar el metodo TEACHH en el que vamos a tener en cuenta:

- Un aprendizaje funcional
- Estructuración del espacio y del entorno
- Utilización de pictogramas y agendas visuales


En la página http://www.catedu.es/arasaac/ podemos encontrar una gran cantidad de pictogramas y el programa Araword es un buen procesador de texto para la comunicación pictográfica. Éste sería un ejemplo de agenda diaria realizada con el programa Araword:

Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDA-H): Trastorno cuya sintomatología fundamental consiste en falta de atención, impulsividad e hiperactividad
Personas inatentas, impulsivas, poco eficientes en tareas que requieren atención y organización.
Los últimos estudios sobre el TDAH muestran que
 - Entre el 5 y el 8 % de la población en edad escolar padece TDAH
- Problemas para retener información.
- Problemas de atención selectiva, sostenida y dividida.
-Menor tamaño de algunas áreas cerebrales. Lóbulo Frontal derecho
- Entre el 60% y el 91% de heredabilidad.
- El tabaco y el alcohol correlacionan con altas tasas de TDAH.
-Otros expertos están estudiando la correlación existente entre el TDAH y el estrés materno durante el periodo de gestación, debido a que los niveles de la hormona cortisol aumentan y esto pasa a través del cordón umbilical al feto.

Características del niño TDAH en la etapa de lactancia
- Insaciables
- Irritados
- Difícilmente consolables
- Mayor prevalencia de cólicos
- Dificultades en la alimentación y el sueño

Características desde la etapa de lactancia hasta los 3 años
- Retraso en el desarrollo motor
- Retraso en el lenguaje
- Actividad excesiva sin motivo aparente
- Atención a los objetos durante cortos periodos de tiempo
- Falta de persistencia en la búsqueda de objetos que no están en su campo visual
- Problemas de sueño y alimentación
- Inquietos en las tareas habituales de sueño, vestirse, bañarse.
- Reacciones emocionales inadecuadas.


Podemos encontrar tres tipos de trastorno por déficit de Atención, con predominio de:

- Hiperactividad: puede ser síntoma primario del TDA-H, si alude a la excesiva actividad motora.
-Impulsividad: Síntoma primario del TDA-H que indica la tendencia a responder con rapidez y precipitación a los estímulos sin considerar las posibles alternativas. También se conoce como pobre control de impulsos.
- Déficit de Atención: Problemas de atención generalizados

Para intervenir en los trastornos por déficit de atención hemos de hacerlo a través de ayuda psicopedagógica, utilizando la ayuda psicopedagógica junto a la medicación previamente prescrita por parte del psiquiatra. 

- Tratamiento farmacológico con metalfenidato (Rubifen)
- Medicación y tratamiento psicopedagógico
- Medicación de corto alcance y de largo alcance.
-  Técnicas cognitivas (atención, planificación, etc.)
- Técnicas conductuales (programa de economía de fichas, habilidades sociales, etc)
- Psicoeducativo :Intervención escolar y familiar